21.8.2013

Ehlers Danlos syndrooma eli EDS


Minulla on se.
Diagnoosi Q79.6 on nyt virallista.
Olin tänään Helsingissä fysiatrian polilla Harri Hämäläisen vastaanotolla.
Hän on yksi harvoista lääkäreistä Suomessa, joka osaa taudin diagnosoida.
Eds on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, geenivirhe ja se peritytyy.
Koska sidekudosta on ihmisellä about kaikkialla kehossa, tauti on myös kaikkialla.
Oireet ovat moninaisia.

Eds ei ole parannuskeinoa.
Sen oireita voidaan helpottaa erilaisin lääkeyhdistelmin, fysioterapialla, kuntoutuksella, erilaisin ortoosein ym.
Tärkeintä on oppia tuntemaan sairaus, oma keho ja omat rajat.
Ja tietenkin oppia hyväksymään tämä.
En koskaan parane, kuntoni tulee varmasti huononemaan vuosien aikana.
Se on romahtanut jo viime vuodesta rajusti.
Mutta tämänkin kanssa oppii elämään.

En häpeä sanoa tätäkään ääneen.
Liian vähän puhutaan sairauksista niiden omilla nimillä.
Hävetään ja pelätään leimausta.
Mitä enemmän asioista puhutaan, sen vapaampi ja hyväksyvämpi ympäristö on.
Taudista kertominen on todella tärkeää.
Se voi muuttaa jonkun elämän, ehkä jopa pelastaa sen.

Mitä tästä eteenpäin?
Sen aika näyttää.
Nyt pitää saada kolmen vuoden kuntoutussuunnitelma kuntoon.
Teetetään henkilökohtaiset ortoosit eli tuet tukemaan lonksuvaa ja yliliikkuvaa kroppaa.
Minulle teetetään jalkojeni mukaiset kolmet kengät.
Vähitellen joudun myymään kaikki ihanat kenkäni pois. En saisi käyttää niitä ilman pohjallisia, eikä ne mahdu tällä hetkellä kuin yhteen pariin.

Olenko surullinen?
Olen ja en.
Tänään enemmänkin onnellinen.
Kaikki epäluulo, huoli, oudot oireet ja romuuntuva kunto ovat aiheuttaneet huolta.
Olen luullut tulleeni hulluksi outojen oireiden äärellä.
Enää ei tarvitse elää tietämättömyydessä.
Jokaiselle oireelle on syy ja se on eds.

Kiitollinen olen mahtavasta kipulääkäristäni, joka itse sairastaa samaa sairautta.
Hän osasi kysyä ne oikeat kysymykset, hän tiesi kenelle lääkärille lähettää minut eteenpäin.
Fysiatrin vastaanotolla iso kivi putosi harteiltani.
Olin saapunut paikkaan, missä en ole outo kummajainen.
Palat vain loksahtivat vihdoinkin paikoilleen.
Joskus diagnoosin, rankankin sellaisen saaminen voi olla helpotus.

32 kommenttia:

  1. Hienoa et sairaiksiin on löytynyt---syy ja selvyys...ei varmasti mukavaa elää epätietoisuudessakaan-vaikkakin sanotaan että tieto lisää tuskaa...Tosin voidaan vaan toivoa että että ei ois teiän pienille periytynyt-jos kerran perinnöllistä---sitä itesekkin aina miettii kun vaan lapsetr säästyis sairauksilta!!! mukavia syyspäiviä sinne !!!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Kyllä se näillä näkymin on. Epäily jo on kahdesta lapsesta. Yliliikkuvuus periytyy noin puolelle. Kaksi lastani ovat kuin makaroneja ja raajoissa on jo kipua. Onneksi ei tarvii tätäkään pitkään miettiä vaan he pääsevät myös fysiatrin tarkastettavaksi. Mitä aikaisemmin tauti diagnosoidaan, sen parempi. Silloin osataan ohjata oikein ja varoa kehon ääriasentoja.

      Poista
    2. Auts...no hyvä tosiaan että ootte nyt "oikeissaKäsissä" ja oikeaa hoitoa on saatavilla!

      Poista
  2. Hyvä että syy löytyi, ei tarvi elää epätietoisuudessa... paljon voimia sairauden kanssa elämiseen!! Ei varmasti oo helppo tauti :( Jaksuja <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ei ole helppo ei, mutta eihän sairaudet yleensä ole. Eikä tälläiset mitkä etenee.

      Poista
  3. Hienoa, että kysymyksiin on saatu vastaus. Tuhannesti voimia sinulle!!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Tieto lisää tuskaa mutta se myös helpottaa. Olen iloinen että tiedän nyt oikeasti mikä mulla on.

      Poista
  4. Oih ja voih. Voin vaan kuvitella miltä sinusta tuntuu mutta kummiskaan en ihan.
    Minullakin sattuu olemaan tuo sama Eds :(.
    Minulla on fibrot yms lähtenyt pahenemaan tämän kesän aikana :(.
    Mutta yritän taistella ja jaksaa vaikka haluaisi jäädä peiton alle ja kuolla pois ( sellainen on tunne juuri nyt ).
    Ja tuo penteleen peukalo jonka loukkasin maaliskuussa ei tule lääkärin mukaan paranemaan juuri näiden sairauksien takia :(. Saan siis elää sit vielä jumalattomasti särkevän peukaloni kanssa jolla en kykene juuri mitään tekemään ( nostaa maitotölkkiä yms....)
    Koita ystäväiseni jaksaa ja taistella.

    Voimahaleja Erica

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Mulla on kanssa lisänä vaikea fibro ja epäillään cfs lisäksi.
      Kuka sut muuten diagnosoi ja missä? Se on aina mielenkiintoista.
      Ollaan onnekkaita kun Pirjo käy Tammisaaressa. Ilman häntä olisin hukassa.

      Poista
  5. Hyvä että asia selvisi, se ei ole tietenkään hyvä että sairaus on. Voi sinua ystävää! :( Voimia!!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Olen epäillyt jo pitkään että jokin on kehossani pahasti pielessä. Nyt se syy selvisi, tai no, olen tiennyt nimen puoli vuotta. Nyt se vain on virallista.

      Poista
  6. Todella hienoa että puhut tästä,josko joku toinen vastaavien oireiden kanssa kamppaileva saisi vastauksia täältä.Harvinainen taitaa tuo syndrooma tosiaan olla,en ollut ikinä kuullutkaan ja ammatin puolesta melkein vois kuvitella että tämä pitäis tietää.
    Paljon voimia muutoksiin ja uskoa tulevaan!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Se on harvinainen juu. Suomessa vain kourallinen ihmisiä diagnosoitu ja about 10 lääkäriä jotka osaavat diagnoosin tehdä. Hoito on myös sillä tasolla. Olen onnekas että minulla on kaksi näistä lääkäreistä hoitavana tahona. Ei tarvii enää selitellä oireitaan.

      Poista
  7. Sinulla on kyllä niin ihana ja monipuolinen blogi. Kiitos kun uskallat puhua vaikeistakin asioista. Ja paljon voimia sairauden kanssa elämiseen!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Ihana kun olet pysynyt matkassa jo niin pitkään. =)
      Asioista pitää puhua ääneen. Se on jotain mitä olen elämässäni tähän mennessä oppinut.

      Poista
  8. Kyllä sinulla on paljon kannettavana. Voimia ja jaksamisia paljon sinulle. Elän kroonisesti kipuilevan ( eräs syndroma sairaus taustalla) puolison kanssa. Ennvoi edes kuvitella mitä koet kehossasi, arvuutella voin vain.
    Onneksi nyt saat parhaan mahdollisen avun mitä saatavissa on, sinua onnisti lääkärien kanssa.
    Halit <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Olen onnekas kun sain näin hyvät lääkärit näinkin pian. Tosin olenhan oireillut lapsesta asti. Nyt ne palaset loksahtivat paikalleen kun kehon kunto heikentyi niin nopeasti, että tajuttiin jotain olevan oikeasti pielessä.
      Jokaisella on oma taakkansa. Tämä on minun.

      Poista
  9. Sen vastapainona, että kroppasi tuottaa kipua, sulle on annettu hirmu viisas ja valtavan kokoinen sydän. Ja joku side, mikä yhdistää sydämen ja järjen niin suloisella, maanläheisellä ja viisaalla tavalla.

    Meillä kaikilla on omat omituiset taakkamme, minä olen vielä siinä "kummajainen" vaiheessa, mutta toivottavasti vuosien päästä löytänyt täsmälääkärin ♥

    Mietin tähän sopivaa loppukaneettia. Olisiko se "voimia", "tsemppiä" vai "halauksia"? Taidan kallistua tuohon halaukseen, koska elämä jatkuu, kuten sinä olet jo meille esimerkillisesti näyttänyt ♥

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Voi kiitos kauniista sanoistasi!
      Toivottavasti sullakin löytyy se oikea diagnoosi.Ei se muuta ihmistä eikä sairautta. Se antaa syyn ja tietynlaisen henkisen helpotuksen. Minä ainakin koin näin. En olekaan hullu. Epäilin sitäkin jo itse. Oireet on niin outoja.
      Elämä jatkuu juu. Ei ehkä enää niin suuria haaveita, mutta päivä kerrallaan. Se on se paras tapa elää.

      Poista
  10. Onneksi sit diagnoosin nyt, ja pääset etenemään asiassa! Paljon voimia, valoa ja iloa sinulle!!!! <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Päivä kerrallaan edeten. =) Sairauden etenemistä on mahdotonta ennustaa, mutta terveys tämän kanssa ei tule olemaan kummoinen vanhempana. Toivon vain että se pahempi kausi ei ole heti lähivuosina vielä edessäni.

      Poista
  11. Hyvä että oireille löytyi syy, vaikka se kyllä raskas onkin. Toivotan kovasti voimia <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. On aina parempi tietää mikä on vikana, vaikka diagnoosi itsessään onkin aika raskas.

      Poista
  12. Juttujasi aikaisemmin lukeneena ajattelin, että sairastat juurikin tätä, mutta jotenkin ajattelin, että ehkä se onkin jotain muuta. Tiedän sairauden ja tiedän kuinka julma se voi pahimmillaan olla. Mutta sinä selviät luonteesi ja sinnikkyytesi avulla. Halauksia ja aurinkoa päiviisi! <3

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Jännä että tunnistit sairauden. Tosi harva tämän tietää, kuuluu harvinaisiin sairauksiin Suomessakin. Sairaus on julma juu. Siinä ei ole mitään ihanaa tai hyvää. Mutta jos jotain "iloa" siitä on, on ihmisen pakko oppia ottamaan elämä enemmän huumorilla varsinkin oma ruumiinsa. Muuten ei tästä täysijärkisenä selviä. Uskon että selviän. Aion tehdä paljon töitä oppiakseni tämän sairauden kanssa elämään oikein.

      Poista
  13. Olen sellaisessa mmatissa, että "törmäilen" erilaisiin sairauksiin, harvemmin kuitenkaan näin harvinaisiin. Mutta lyhyessä ajassa "opin" ko. Sairaudesta paljon. tiedän, että hyvin harva lääkärikään ottaa todesta tämän sairauden oireita. Onko teillä lapset tutkittu ko. Sairauden varalta? Eikös tämä ollut perinnöllinen? Löytyykö teiltä suvusta tätä?

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. suomessa on harva lääkäri joka tietää tästä sairaudesta yhtään mitään. Sinänsä outoa koska sairaus on löytynyt jo 1800-l lopulla ja sen on hyvinkin paljon invalidisoiva jossain vaiheessa sairautta. Kyseessähän siis perinnöllinen geenivirhe sidekudoksissa.
      Olen suvussani ensimmäinen jolla diagnoosi, mutta en varmasti kohta ainut. Perheestäni pari aikoo hankkiutua tutkimuksiin koska elää samanlaisten oireiden kanssa kuin minä. Ja minullaon kaksi lasta joilla sairaus melko varmasti on. He ovat menossa samalle fysiatrille kunhan lähetteen saan kunnalta siihen.

      Poista
  14. Kiitos vastauksista! Jos saan vielä kysyä, niin mitä "muotoa" sun sairaus on? siis eikös tässäkin ollut ns. Eri "alatyyppejä", vai miksi niitä nyt sanotaan?

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Niistä numeromerkinnöistä luovutaan,ainakaan tämä ylilääkäri ei laita niitä enää diagnoosiin kuin vaskulaarisessa eli 4 muodossa. Minulla oli oireita monesta eri eli oli mahdotonta vetää rajaa.Diganoosina silloin EDS eli Q79.6

      Poista
  15. Hyvä että löysit nimen oireillesi! Minua tutkitaan perinnöllisyyspolilla ja siellä sanottiin että jokaisella alatyypillä (paitsi kolmosella) on oma geenivirheensä että erikoista jos niistä luovuttaisiin? Sanoivat että kolmosenkin geekivirhettä etsitään. Minulta otettiin geenitestit jotka lähetettiin USA:han mutta tuloksissa kestää useita kuukausia...tsemppiä! On tämä aika raskas sairaus kyllä...

    VastaaPoista
  16. Mä löysin tänne sun blogiin kun yritin googlailla EDS-blogeja kun sain eilen samaisen diagnoosin. Olisinko saanut lainata paloja tästä postauksesta omaani? Kredittien kanssa tietysti :)

    Emmi L.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Toki saat käyttää tekstiä! Kiva kun löysit tänne.

      Poista

Kiva kun piipahdit ja jätit viestin, ilahduttaa aina.
Positiivisuus tarttuu, samoin negatiivisuus.
Haluan blogissani tuoda hyvää mieltä, myös sinulle.